Sanità: Padova leader nel campo della malattie rare (2)

(AdnKronos) - La fenilchetonuria, conosciuta anche come PKU, è la più frequente malattia metabolica ereditaria rara per cui l’organismo ha difficoltà a metabolizzare un particolare elemento costitutivo delle proteine (aminoacido) chiamato fenilalanina. Pertanto la fenilalanina si trova in tutti gli alimenti che contengono proteine e può accumularsi nel sangue causando danni al cervello. Per questa malattia esiste un esame che si effettua in tutti i paesi Europei alla nascita che permette di riconoscere in una goccia di sangue se i soggetti sono affetti da malattia ed iniziare una terapia ad apporto basso e controllato di fenilalanina.Tale esame viene eseguito in Italia da più di 20 anni. Ad oggi si contano migliaia di pazienti con questa patologia. Pur essendo frequente non vi erano ad ora mai state redatte delle linee guida in tutta la Comunità Europea che permettessero di unificare diagnosi e terapia.